Rekontakt med genetisk avdeling etter testing for BRCA-mutasjoner. Pasienters preferanser i sammenheng med gentestsvar, type test og informasjonssøkende mestringsstrategi

Abstract

Background: Advances in medical genetics are occurring at an exponential rate. There is an ongoing discussion whether genetic counselors should recontact former patients regarding updated genetic information. Little information is available on the implications of this practice, from the point of view of former patients. Aim: To investigate preferences for recontact with the genetic clinic, in a sample of patients tested for BRCA mutations. Further investigate whether mutation status (positive/negative), type of genetic test (predictive/diagnostic) and having high information seeking coping style (monitoring) impact preferences. Knowledge from the study may be useful to achieve better communication with patients regarding recontact. Methods: Self-administered questionnaires were sent to 500 randomly selected patients who were previously tested for BRCA mutations between the years 2001 and 2014 at a genetic clinic in Norway. We received 280 completed questionnaires. Preferences for recontact were assessed with a self-constructed questionnaire, and the Threatening Situations Inventory (TMSI) was used to measure monitoring coping style. Results: Most respondents wanted the genetic counselor/geneticist to recontact them with advances in genetic medicine. They preferred to receive highly personalized updates. Genetic counselors/geneticists were believed most responsible for recontact. When comparing responses based on test result, type of test and high/low monitoring coping style, some, but few differences were found. The findings indicated a tendency for high monitors to prefer more detailed and personalized information. Conclusion: Patients have a high interest in being recontacted to receive updated genetic information. Receiving information relevant to own health and to receive information relevant to their own or relative's cancer risk were main reasons for wanting recontact. Findings indicate that type of genetic test, test result and having a high or low monitoring coping style is of minor significance for preferences. Implications for genetic counseling practice are discussed.

Bakgrunn: Medisinsk genetikk er et felt med ekspansiv kunnskapsutvikling. Det er en pågående diskusjon om hvorvidt tidligere pasienter til utredning for arvelig kreft skal rekontaktes når det foreligger ny genetisk informasjon. Lite forskning er gjort vedrørende pasientenes ønske om rekontakt. Hensikt: Målet med studien har vært å undersøke preferanser for rekontakt med genetisk avdeling, i et utvalg av pasienter testet for BRCA-mutasjoner. Videre å undersøke om preferansene varierte på bakgrunn av gentestsvar (positiv/negativ), type test (diagnostisk/prediktiv) og informasjonssøkende mestringsstrategi (høy og lav monitorskår). Kunnskap fra studien kan bidra til bedre pasientkommunikasjon i forbindelse med rekontakt. Metode: Spørreskjema ble sendt til 500 tilfeldige pasienter som tidligere var testet for BRCA-mutasjoner ved en genetisk avdeling i Norge i perioden 2001-2014. To hundre og åtti pasienter besvarte og returnerte spørreskjemaet i utfylt stand. Preferanser for rekontakt ble undersøkt gjennom et selvkonstruert spørreskjema, og Threatening Medical Situations Inventory (TMSI) ble benyttet for å måle informasjonssøkende mestringsstrategi. Deskriptiv statistikk og korrelasjonsanalyser ble anvendt. Resultat: Flertallet av respondentene ønsket å bli rekontaktet av genetisk veileder/genetiker når det foreligger ny genetisk informasjon. Personlig tilpasset brev var foretrukket metode. Pasientene rangerte genetisk veileder/genetiker som mest ansvarlig for rekontakt. Få signifikante forskjeller i preferanser på bakgrunn av type test, testresultat og informasjonssøkende mestringsstrategi ble funnet. Sammenligning mellom høye og lave monitors pekte på en tendens for høye monitors å foretrekke mer detaljert og personlig informasjon. Konklusjon: Resultatene indikerer at de fleste pasienter testet for BRCA-mutasjoner ønsker mulighet for rekontakt med genetisk veileder/genetiker vedrørende ny genetisk informasjon. Rekontakt ønskes spesielt når det foreligger informasjon av betydning for egen eller familiemedlemmers helse og kreftrisiko. Resultater fra studien indikerer at type test, gentestresultat og informasjonssøkende mestringsstrategi er av mindre betydning for pasienters preferanser for rekontakt. Konsekvenser for genetisk veiledning blir diskutert.