| dc.description.abstract | Jern er et essensielt spormetall som vi har ca 3-4 g av i kroppen. Jern inngår i flere proteiner, der hemoglobin er det viktigste. Jern er også delaktig i flere redoksreaksjoner i kroppen vår. Vi trenger daglig et tilskudd på 1-2 mg jern for å kompensere for tapet vi har gjennom tap av hud- og tarmceller og for kvinners menstruasjon. Kroppen vår har ingen utskillesemekanismer for jern, derfor er opptaket nøye regulert og avpasset etter behov. Behovet reduseres normalt gradvis ved øket jernlager. Jernabsorpsjonen er derfor relatert til jernstatus som i denne sammenheng er bedømt ut fra s-ferritin, et mål for størrelsen på jernlageret. Transferrinmetning er brukt som et mål for hvor mye jern som transporteres i blod til vev og organer. Transferrinmetningen øker ved økende absorpsjon av jern. Sykdommen hemokromatose er ikke uvanlig i Norge og skyldes som regel genfeil på HFE-genet. Sykdommen gjenkjennes ved at det over tid genereres et overskudd av jern, hovedsakelig i lever. Overskuddet vil til slutt komme opp i verdier som kan føre til irreversible organskader, dersom pasienten ikke blir behandlet. Et viktig kjennetegn ved hemokromatose er øket transferrinmetning, som viser at det taes opp for mye jern fra tarmen. Ettersom jernlageret øker, øker også s-ferritin. Mål: Undersøke sammenheng mellom jernstatus og absorpsjon av jern bedømt ut fra en klinisk standardmetode for jernbelastning. Se om det er forskjell på jernabsorpsjon hos friske og pasienter med hemokromatose. Metode: Vi har utført en liten åpen pilot-/casekontrollstudie med en kontrollgruppe bestående av 20 friske frivillige menn og 15 friske frivillige kvinner. Disse ble sammenlignet med en gruppe på 10 hemokromatosepasienter med ulik genstatus. Kontrollgruppen gikk først gjennom en screeningundersøkelse, der vi testet ulike parametere for å se om det var noen som ikke oppfylte inklusjonskriteriene våre. Deretter ble det utført en standard jernbelastningstest. Hemokromatosepasienter ble rekruttert fra poliklinikken på Haukeland Universitessykehus, disse gjennomgikk også en standard jernbelastningstest. Jernstatus ble bedømt ut fra transferrinmetning og s-ferritin. Også hemoglobin og andre hematologiske parametre ble registrert for å oppdage eventuelt jernmangelanemi i kontrollgruppen. Resultater: Det var store variasjoner i opptak av jern ved bruk av jernbelastningstest både i kontrollgruppen og personer med hemokromatose. Der man i begge gruppene hadde personer som ikke tok opp noe jern, til de som tok opp mye jern. Kontrollgruppen tok i snitt opp mer jern enn hemokromatosegruppen, og kvinnene hadde et høyere gjennomsnittsopptak enn mennene. Men det var ingen noen signifikant forskjell mellom disse gruppene (p=0,43). Noen hemokromatosepasienter hadde tross høy s-ferritin, uventet lav transferrinmetning. Den ene pasienten som var homozygot for C282Y og pasienten som var "combound heterzygot" C282Y/H63D hadde høyest transferrinmetning av alle, så her kan det være en sammenheng. Av hemokromatosepasientene var 4 personer genetisk normale, mens resten hadde en eller to genfeil på HFE-genet. Konklusjon: Vi finner ikke noen signifikant forskjell på opptaket av jern mellom friske personer og pasienter med påvist hemokromatose ved bruk av jernbelastingstest (p=0,25). Siden vi har en så liten kontrollgruppe og pasientgruppe er det åpenbart at det er stor usikkerhet i tallene våre og vanskelig å trekke konkrete slutninger.... | no_NO |
