Psykososiale aspekter ved prediktiv genetisk testing for kardiomyopati – Hva vet vi i dag?

Abstract

Bakgrunn: De siste årene har det vært en økning i genetiske utredninger av hjertesykdom, noe som gjør det spesielt relevant å oppsummere kunnskapen om hvordan personer påvirkes av dette. Denne kunnskapen kan bidra med å redusere eventuelle negative konsekvenser av gentestingssituasjonen. Mål: Foreliggende studie ønsket å bidra til bedre ivaretakelse av personer som gjennomgår genetisk utredning for hjertesykdom, og omhandler spesielt psykososiale konsekvenser av gjennomgått prediktiv genetisk testing (PGT) for kardiomyopatier. Metode: Forskningsdesignet som ble valgt til å besvare oppgaven var en litteraturstudie med en systematisk tilnærming, og relevante resultater fra de inkluderte artiklene ble oppsummert ved hjelp av en tematisk analyse. Resultater: Forskningslitteraturen viste at PGT for kardiomyopatier i liten grad førte til psykososiale konsekvenser. Selv om få personer rapporterte om større psykososiale konsekvenser, var det likevel en mindre andel som rapporterte om større påkjenninger. Noen få fikk betydelige negative reaksjoner knyttet til at gentestsvaret førte til uventede jobbrelaterte eller sportslige restriksjoner. Videre viste forskningslitteraturen at PGT for kardiomyopatier har relativt liten innvirkning på psykisk helse, der statistisk signifikante negative effekter av PGT for personlighetsrelatert angsttilbøyelighet og subjektivt stress kun ble målt under påvente av testresultatet. Videre var det flere bakgrunnsvariabler som var assosiert med betydelige psykisk belastninger, samt var det flere variabler som var assosiert med lavere psykisk belastning. Konklusjon: Kartleggingen av de ulike bakgrunnsvariablene som har innvirkning på hvordan personer påvirkes av PGT vil være viktig for å kunne tilby tilpasset genetisk veiledning, som videre kan redusere de mulige belastningene som følger av testingen.

Background: In recent years, there has been an increase in genetic testing of heart diseases, which makes it particularly relevant to summarize knowledge about how people are affected by genetic testing. This knowledge can help reduce any negative consequences of the genetic testing situation. Aims: This present study seeks to contribute to better care of individuals who are tested for genetic mutations associated with heart disease and addresses psychosocial consequences of undergoing predictive genetic testing (PGT) for cardiomyopathies. Methods: The research design that was chosen was a literature study with a systematic approach, and the relevant results from the included articles were summarized using a thematic analysis. Results: The research literature showed that PGT for cardiomyopathies to a small extent led to psychosocial consequences. Although some people reported increased level of psychosocial stress. A few had significant negative reactions related to the fact that the genetic test result led to unexpected job-related or sporting restrictions. Furthermore, the research literature at PGT for cardiomyopathies showed a relatively small impact on mental health, where statistically significant negative effects of PGT for trait anxiety and subjective stress were measured while awaiting the test result. Furthermore, there were several variables that were associated with significant negative psychological impact, and there were several variables that were associated with lower psychological impact. Conclusion: The mapping of the various variables that have an impact on how people are affected by PGT will be important in order to provide tailored genetic counselling, which can further reduce the possible negative consequences of testing.