Infantile external hydrocephalus : Epidemiological, radiological, clinical, cognitive, and social aspects

Abstract

Bakgrunn: Ekstern hydrocefalus («utvendig vannhode») er en tilstand som kan sees hos noen spedbarn med raskt økende hodeomkrets. Radiologisk utredning viser utvidete, væskefylte hulrom på hjernens overflate, spesielt frontalt. Tilstanden har blitt kalt benign (godartet), da de fleste barna tilsynelatende har utviklet seg normalt. Mange barn har dermed heller ikke blitt behandlet. Det foreligger imidlertid begrenset kunnskap om ekstern hydrocephalus, både hyppigheten, utviklingen på lang sikt, og sammenhengen med den liknende tilstanden subduralt hematom (blodansamling på hjernens overflate).

Mål: Å finne epidemiologiske data om ekstern hydrocefalus hos spedbarn. Å studere langtidsfølgene av tilstanden, og eventuell effekt av behandling. Å studere patofysiologien bak ekstern hydrocefalus og kronisk subduralt hematom, samt sammenhengen med mistenkt påført hodeskade.

Metode: Artikkel 1-4 er en populasjonsbasert studie av alle spedbarn med idiopatisk ekstern hydrocefalus i Helse Vest og Helse Sør-Øst i 10-årsperioden 1994-2003. I artikkel 1 og 3 presenteres epidemiologi, kliniske karakteristika og radiologiske funn. I artikkel 2 og 4 presenteres resultatene av nevropsykologiske tester og livskvalitet hos 8 til 18 år gamle barn/ungdommer som hadde ekstern hydrocefalus som spedbarn. Artikkel 5 er en litteraturstudie av patofysiologien bak ekstern hydrocefalus og kronisk subduralt hematom. Artikkel 6 er en litteraturstudie om tromboserte brovener og sammenhengen med påført hodeskade. Artikkel 7 er en registerstudie av spedbarn med subduralt hematom og mistanke om påført hodeskade, med søkelys på kliniske og radiologiske funn.

Resultater: Hyppigheten av idiopatisk ekstern hydrocefalus var 0,4 per 1000 fødte per år. Det var flest gutter (86,4 %). Hovedsymptomet som førte til henvisning var økende hodeomkrets, som oppsto mellom 0 og 7 måneder (snitt 3,4 måneder). Radiologisk utredning viste utvidete sideventrikler hos de fleste barna, og de radiologiske funnene lot til å bestå etter ett års alder. Resultatene av de nevropsykologiske testene ble sammenlignet med normaldata. Utførings-IQ og verbal produksjon var signifikant bedre hos barn med tidligere ekstern hydrocefalus sammenlignet med normaldata, mens oppmerksomhetsspenn, psykomotorisk tempo, eksekutive funksjoner og finmotorikk var dårligere. Barna anga god livskvalitet, mens foreldrene skåret barna til dårligere enn normal livskvalitet på underkategorien ‘skolefunksjon’. Kirurgisk behandlede barn (ventriculoperitoneal shunt) skåret dårligere enn ikke-opererte på to tester for psykomotorisk tempo. Hos noen av pasientene ble det også rapportert ulike kognitive og sosiale problemer. Likheter mellom ekstern hydrocefalus og kronisk subduralt hematom ble studert og diskutert, så som nevroradiologi og væskeegenskaper, og kjønns- og aldersfordeling. En hypotese om perinatalt subduralt hematom som felles utgangspunkt ble presentert. En gjennomgang av relevant litteratur om tromboserte brovener kunne ikke støtte påstanden om at dette radiologiske funnet beviser påført hodeskade hos spedbarn (en påstand som nylig er fremmet i internasjonale studier). Spedbarn med kronisk subduralt hematom og mistanke om påført hodeskade var i hovedsak gutter, var premature, hadde lav dødelighet og var assosiert med mulig forutgående ekstern hydrocefalus. Spedbarn med akutt subduralt hematom, subaraknoidalblødning, eller hypoksisk-iskemisk skade, så ut til å utgjøre andre grupper av barn, muligens med annen etiologi.

Konklusjoner: Ekstern hydrocefalus hos spedbarn forekommer hos 0,4 per 1000 fødte per år, om lag halvparten av alle med primær hydrocefalus, og er mest vanlig hos gutter. Selv om det ser ut til å gå bra med de fleste av barna på lang sikt, sliter noen av barna med ulike utviklingsforstyrrelser, og spesielt i forhold til skolefunksjon. Behandling ser ikke ut til å endre utfallet. Mindre blødninger på hjernens overflate er ikke uvanlig i forbindelse med fødselen, og kan muligens være en årsak til både ekstern hydrocefalus og kronisk subduralt hematom noen måneder senere. Disse to tilstandene har påfallende like epidemiologiske trekk, og deres assosiasjon med hverandre må være sentral i tolkningen av subdurale hematomer hos barn der en mistenker påført hodeskade.

Background: External hydrocephalus is a condition sometimes seen in infants. It is characterized by an enlarged head or rapidly increasing head circumference. Neuroimaging shows wide subarachnoid spaces, especially overlying the frontal lobes. The condition has traditionally been termed ‘benign’, as most children seem to do well, and symptoms and neuroimaging findings normalize over time. Hence, few infants have been treated for this condition. However, limited knowledge exists on long-term consequences of external hydrocephalus, the possible benefit of treatment, epidemiology, and its connection with the very similar conditions chronic subdural hematoma (SDH) and hygroma (SDHy).

Aim: To gain thorough epidemiological data about external hydrocephalus in infants. To explore the long-term consequences of external hydrocephalus, both with and without treatment. To examine the pathophysiology of external hydrocephalus and chronic SDH/SDHy, and their relation to and importance in the investigation of infants with suspected abusive head trauma (AHT).

Methods: Papers 1-4 are based on a cohort of infants diagnosed with idiopathic external hydrocephalus in a relatively well-defined population in Southern Norway during the period 1994-2003. Papers 1 and 3 explored the epidemiology, clinical features, and radiology of external hydrocephalus in this cohort. In papers 2 and 4, long-term neurocognitive and psychosocial functioning were evaluated using neuropsychological tests and questionnaires. Paper 5 is a literature survey exploring the pathophysiology behind external hydrocephalus and chronic SDH. Paper 6 is also a review, focusing on the existing knowledge about bridging veins, thrombosis, and its role in AHT diagnostics. Paper 7 is based on a cohort of infants with SDH and alleged AHT. Clinical and neuroimaging findings are explored.

Results: The incidence of idiopathic external hydrocephalus was 0.4 per 1000 live births, with a large male preponderance (86.4 %) (paper 1). The main symptom was a large and/or rapidly increasing head circumference, with a mean age at debut of 3.4, range 0-7 months. Neuroimaging showed lateral ventricle enlargement in most cases, with neuroimaging characteristics persisting beyond one year of age (paper 3). The results on neuropsychological tests were compared with the normative mean (paper 2). Performance IQ and verbal fluency in children with prior external hydrocephalus were better than the normative mean, while attention span, psychomotor speed, executive functions, and fine motor functions were poorer. On quality of life, the children scored themselves better than the normative mean, while the parents scored the children poorer on the school subscore. Operated children performed poorer than non-operated ones on two tests of psychomotor speed. For some of the patients, various cognitive and social problems were reported (paper 4). Reviewing the literature, the similarities between external hydrocephalus and chronic SDH were discussed, such as neuroimaging and fluid characteristics, and sex and age distribution. A birth-related perinatal SDH was suggested as a common etiological condition (paper 5). A thorough literature review covering radiological studies, autopsy studies and biomechanical studies could not support the suggestion that neuroimaging signs of thrombosis are markers of bridging vein rupture, and thus AHT (paper 6). Infants with chronic SDH and alleged AHT had a male preponderance and low mortality, and were associated with external hydrocephalus and stretched bridging veins. Infants with acute SDH, subarachnoid hemorrhage, or hypoxic-ischemic injury, seemed to comprise distinct groups (paper 7).

Conclusions: Infantile external hydrocephalus occurs in 0.4 of 1000 live births, which is around half of all infants with primary hydrocephalus, and has a marked male preponderance. Although most children with external hydrocephalus seem to do well when growing up, a non-negligible number of patients struggle in various areas, especially related to school functioning. Treatment with a shunting procedure does not seem to improve outcome.

As the epidemiological and neuroimaging features of external hydrocephalus and chronic SDH are similar, a common etiology seems plausible. A small SDH during birth could be one possible common cause. External hydrocephalus should also be kept in mind when investigating infants with chronic SDH and alleged AHT. Our results both question the neuroimaging “evidence” of bridging vein rupture, and show that an underlying external hydrocephalus can mimic symptoms and findings of suspected AHT.