Blar i Bergen Open Research Archive på forfatter "Silgjerd, Trine"
-
Etablering av laboratorieanalyser for å studere effekt av diabetes assosierte HNF4A genvarianter i en nyrecellelinje
Silgjerd, Trine (Master thesis, 2020-06-06)Bakgrunn: Maturity Onset Diabetes of the Young er en sjelden form for arvelig diabetes og utgjør rundt 1-3 % av all diabetes i verden. Varianter av genet (HNF4A) som koder for Hepatocyte nuclear factor 4-alpha er assosiert ... -
Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects
Kaci, Alba; Solheim, Marie Holm; Silgjerd, Trine; Hjaltadottir, Jorunn; Hornnes, Lorentze Hope; Molnes, Janne; Madsen, Andre Greger; Sjøholt, Gry; Bellanne-Chantelot, Christine; Caswell, Richard; Sagen, Jørn Vegard; Njølstad, Pål Rasmus; Aukrust, Ingvild; Bjørkhaug, Lise (Journal article; Peer reviewed, 2024)Hepatocyte nuclear factor-4 alpha (HNF-4A) regulates genes with roles in glucose metabolism and β-cell development. Although pathogenic HNF4A variants are commonly associated with maturity-onset diabetes of the young (MODY1; ...