Evaluering av ikke-invasiv prenatal test som første trimester screening i Helse Vest
Master thesis
View/ Open
Date
2024-05-15Metadata
Show full item recordCollections
- Master theses [141]
Abstract
Hensikten med denne studien er å evaluere et nytt første trimester screeningtilbud med ikke-invasiv prenatal test (NIPT) til gravide kvinner over 35 år som ble etablert i Helse Vest mai 2022. Ved å gi et oversiktsbilde av aspekter rundt bruk av NIPT og analysens pålitelighet bidrar evalueringen med å kvalitetssikre tilbudet for å ivareta gravide kvinner. En kvantitativ tilnærming er benyttet og data er manuelt samlet inn fra tre ulike datasystemer fra perioden august 2022 – desember 2023.
Studien finner at majoriteten av gravide over 35 år benyttet seg av tilbudet. Det var 35 gravide kvinner som fikk et NIPT-resultat som viste økt risiko for trisomi 21, 18 eller 13, der en høy andel valgte å følge anbefalingene om å bekrefte/avkrefte NIPT-resultatet med invasiv diagnostikk. De fleste som fikk en trisomi bekreftet med invasiv diagnostikk, valgte å avbryte svangerskapet. For trisomi 21 finner studien en positiv prediktiv verdi (PPV) på 86%, noe som er i tråd med andre studier og tall fra analysens produsent. Beregnet PPV for trisomi 18 og 13 er svært usikker grunnet et lite utvalg. For dem med bekreftet trisomi 21 viste ultralyd funn i under halvparten av tilfellene. I kontrast var det funn på ultralyd i alle tilfellene hvor trisomi 18 og 13 ble bekreftet. Ved avkreftet trisomi 18 og 13, viste ultralyd normale funn. Resultatene i studien vil være et viktig bidrag i arbeidet med en helhetlig kvalitetssikring av tilbudet, hvor årsaksforhold og gravides opplevelse også vurderes. This study evaluates the new first trimester screening program using non-invasive prenatal testing (NIPT) offered to pregnant women over the age of 35, established in Helse Vest May 2022. By providing an overview of how NIPT is used and the reliability of the analysis, this study will help ensure quality care for pregnant women. The study applies a quantitative approach, where data has been manually collected from three different computer systems from the period August 2022 – December 2023.
The study finds that most women over the age 35 took part in the screening program. In total 35 women received a NIPT result showing increased risk of trisomy 21, 18 or 13, where a high proportion confirmed the result with invasive diagnostics. In most cases with a confirmed trisomy, the pregnancy was terminated. For trisomy 21, the study finds a positive predictive value (PPV) of 86%, which is in line with both earlier studies and figures from the test producer. PPV for trisomy 18 and 13 is uncertain due to the small sample size. Ultrasound showed fetal anomalies in less than half of the cases where trisomy 21 was confirmed. In contrast, ultrasound showed fetal anomalies in all cases where trisomy 18 and 13 were confirmed. In all false positive cases of trisomy 18 and 13, the ultrasound was normal. This study is a contribution to a broader quality assurance study, where pregnant women’s experience with the screening is also assessed.