"Å leve med visshet om Huntingtons sykdom" : En kvalitativ studie om erfaringer med å ha testet positivt på presymptomatisk test for Huntingtons sykdom

Abstract

Huntington's disease is a severe, dominantly inherited disease in which there is no curative treatment for. A person at risk can take a pre-symptomatic test that provides a safe answer if the person has inherited the mutation or not. The purpose of this study was to investigate how people experience living with the knowledge of Huntington's disease. The study was based on interviews with 7 informants which all have inherited the mutation of Huntington disease and are all connected to the Section of genetic medicine at Oslo University Hospital in Norway. The methodological foundation of the investigation has been a phenomenological-hermeneutic approach, with a focus on how informants experience their life situations. It is desirable that the knowledge about this subject can contribute to improve adjustments and to help both the carriers and their families in living with Huntington's disease. A main finding in the study was that most of the informants felt that it was a consolation to know more about the disease, although it raised concern about their own future and that of their children. All of the informants pointed out how living in the moment is important to them, as well as making the most out of the situation as there may not be a tomorrow. The conclusion shows that being a carrier can affect the life of the person and the family. To live with the knowledge of Huntington's disease affects how a person go by doing things in both planning and prioritizing. However, there are no reports of major psychosocial consequences as to the hereditary of being a mutation carrier of Huntington's disease. One reason for this may be the following up plan of a test person that the family will be offered after a presymtomatic test. The study shows the importance of health service that prepares and protects individuals at risk. Social support, acceptance, openness and optimism are other factors that helped the informants in this study of living with the knowledge of Huntington's disease. As for now, the carriers hope for new research - which will cure the disease.

Huntingtons sykdom er en alvorlig, dominant arvelig sykdom som det per i dag ikke finnes noen kurativ behandling for. Dersom man er risikoperson har man muligheten til å benytte seg av en presymptomatisk gentest som gir et sikkert svar på om man har arvet mutasjonen eller ikke. Hensikten med denne studien har vært å få kunnskap om ulike personers egne erfaringer rundt det å leve i visshet om at man har arvet genmutasjonen for Huntingtons sykdom. I studien er det brukt en kvalitativ tilnærming. Datamaterialet er innsamlet ved intervju av syv informanter, alle informantene i studien har arvet mutasjonen (genforandringen) for Huntingtons sykdom. Alle informantene er tilknyttet Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus. Denne studien er en fenomenologisk-hermeneutisk studie som har fokus på hvordan informantene opplever sin livssituasjon. Det er ønskelig at kunnskap om dette emnet kan bidra til bedre tilrettelegging og til å hjelpe både testpersoner og familiene deres med å mestre det å leve med visshet. Et hovedfunn var at de fleste informantene erfarte at det var en lettelse å få vite, men livet deres er også preget av bekymring, særlig om egen og barnas framtid. Samtlige av informantene påpekte også hvor viktig det er å leve i nuet og gjøre det man har lyst til, det kan komme en dag hvor det er for sent. Konklusjonen viser at et dårlig gensvar har innvirkning på testpersonens og familiens liv. Å leve med visshet om Huntingtons sykdom preger både planlegging og prioritering. Personene i studien forteller ikke om store psykososiale konsekvenser som følge av å få et dårlig gensvar. En av grunnene til dette kan være oppfølgingstilbudet som testpersonen og familien får tilbud om. Studien viser viktigheten ved at helsevesenet forbereder og ivaretar personer som har fått dårlig gensvar. Sosial støtte, akseptering, åpenhet og optimisme er andre faktorer som har hjulpet informantene i denne studien med å leve med visshet om Huntingtons sykdom. Foreløpig håper informantene på ny forskning - at det blir mulig å behandle sykdommen.