Å leve med risiko for arvelig bryst- og eggstokktreft

Abstract

Background: Medical genetic has expanding rapidly development the last couple of decades. Today's technology enables us to perform genetic testing for numerous hereditary diseases, among others hereditary breast- and ovarian cancer. Being a mutation carrier is associated with several health-related options, such as risk reducing Oophorectomy (surgically removing ovaries) and mastectomy (surgically removing breasts). The surgical results are irreversible and affect the nature of being a woman. It is therefore important to focus on the psychosocial challenges related to being a mutation carrier. Aim: The aim of the present study was to explore the psychosocial effect of being a BRCA1 mutation carrier. Secondly we wanted to investigate if any group of mutation carriers reporter to be more vulnerable than others. Method: A cross-sectional design was performed among female BRCA1 mutation carriers in the western part of Norway. A survey was used to collect data consisting of three questionnaires based on self-response. Results: Compared to the Norwegian general population, participants reported significantly higher levels of anxiety and lower levels of depression. The females reported higher levels of social relations than the general population. Mutation carriers who experienced losing close relatives due to cancer in childhood (before turning 18 years) reported more symptoms of anxiety and depression in addition to poorer quality of life compared to those who had not lost someone. Conclusion: The results from the present study show that living with knowledge of being a BRCA1 mutation carrier may affect psychosocial well-being and physical health. Women who experienced losing a close relative due to cancer during childhood report higher levels of anxiety, depression and quality of life. Mål: Målet med den foreliggende studien er å belyse de langsiktige psykososiale effektene av å være en BRCA1 mutasjonsbærer, i tillegg til å undersøke om det er noen mutasjonsbærere som er mer sårbare enn andre. Metode: En tverrsnittsundersøkelse ble gjennomført blant kvinnelige BRCA1 mutasjonsbærere i Vest Norge. Data ble samlet inn gjennom en spørreundersøkelse, bestående av 3 spørreskjema som er basert på selvrapportering. Resultat: Sammenlignet med normalbefolkningen rapporterte de kvinnelige mutasjonsbærerne signifikant høyere grad av symptomer på angst og lavere grad av symptomer på depresjon. På målinger av livskvalitet rapporterte kvinnene signifikant lavere fysisk helse og også lavere psykisk helse enn normalbefolkningen. Kvinnene skåret bedre enn normalbefolkningen på sosiale forhold. Mutasjonsbærere som mistet noen i nær familie under oppveksten (før fylt 18 år) på grunn av kreft rapporterte høyere grad av symptomer på angst og depresjon, i tillegg til lavere livskvalitetsverdier enn de av respondentene som ikke hadde opplevd dette. Konklusjon: Resultatene fra den foreliggende undersøkelsen indikerer at det å leve med en mutasjon i BRCA1 mutasjon kan ha en psykososial langtidseffekt. Mutasjonsbærere som har mistet noen i nær familie under oppveksten på grunn av kreft rapporterer større psykososiale vansker. Nøkkelord: angst, depresjon, livskvalitet, kontroll over egen helse, genetisk testing, arvelig kreft. Nøkkelord: angst, depresjon, livskvalitet, kontroll over egen helse, genetisk testing, arvelig kreft.

Bakgrunn: Det medisingenetiske fagfeltet har ekspandert meget raskt de siste tiårene. Genetiske tester er tilgjengelig for en rekke arvelige sykdommer, deriblant arvelig bryst- og eggstokkreft. Å få påvist en mutasjon (genfeil) i BRCA1 genet initierer nye valgsituasjoner slik som spørsmål om risikoreduserende operasjoner som mastectomi (fjerne bryst) og oophorectomi (fjerne eggstokker). Resultatene av disse prosedyrene er irreversible og angår i sterk grad det å være kvinne. Noe som gjør det meget viktig å ha fokus på de psykososiale utfordringer ved det å være en mutasjonsbærer. Mål: Målet med den foreliggende studien er å belyse de langsiktige psykososiale effektene av å være en BRCA1 mutasjonsbærer, i tillegg til å undersøke om det er noen mutasjonsbærere som er mer sårbare enn andre. Metode: En tverrsnittsundersøkelse ble gjennomført blant kvinnelige BRCA1 mutasjonsbærere i Vest Norge. Data ble samlet inn gjennom en spørreundersøkelse, bestående av 3 spørreskjema som er basert på selvrapportering. Resultat: Sammenlignet med normalbefolkningen rapporterte de kvinnelige mutasjonsbærerne signifikant høyere grad av symptomer på angst og lavere grad av symptomer på depresjon. På målinger av livskvalitet rapporterte kvinnene signifikant lavere fysisk helse og også lavere psykisk helse enn normalbefolkningen. Kvinnene skåret bedre enn normalbefolkningen på sosiale forhold. Mutasjonsbærere som mistet noen i nær familie under oppveksten (før fylt 18 år) på grunn av kreft rapporterte høyere grad av symptomer på angst og depresjon, i tillegg til lavere livskvalitetsverdier enn de av respondentene som ikke hadde opplevd dette. Konklusjon: Resultatene fra den foreliggende undersøkelsen indikerer at det å leve med en mutasjon i BRCA1 mutasjon kan ha en psykososial langtidseffekt. Mutasjonsbærere som har mistet noen i nær familie under oppveksten på grunn av kreft rapporterer større psykososiale vansker.