Historical and Phylogeographic Influences on Mitochondrial DNA Diversity in Norwegians

Abstract

Mitokondrielt DNA (mtDNA) har vært en viktig kilde til genetisk informasjon for å forstå migrasjonshistorie, genetisk mangfold og demografisk struktur på lang sikt. Til tross for at Norge er kjent for sin Viking-fortid finnes det langt mindre kunnskap om befolkningen og mtDNA mangfold under andre tidsperioder. En økt forståelse for mitokondrielt DNA varianter i Norge kan bidra med mer innsikt om relevante mitokondrie relaterte sykdommer. Det overordnede formålet med dette prosjektet var derfor å analysere mtDNA diversiteten i den norske befolkning ved bruk av fylogenetiske (bioinfomatiske) metoder samt undersøke varianter av matrilineære aner og deres relasjon til andre Eurasiske befolkninger. I denne avhandlingen undersøker jeg hvilke faktorer som kan ha forårsaket spredningen av nordmenns mest utbredte mtDNA varianter. Jeg estimerer også når de først kan ha dukket opp på den skandinaviske halvøy i samsvar med arkeologiske funn og historiske begivenheter. Jeg starter med å først beskrive maternelle mtDNA varianter som finnes i den norske befolkningen og deres fordeling i fylker og landsdeler. Videre belyser jeg deres opphav og senere spredning i Skandinavia ved å kombinere fylogenetiske og bioinformatiske metoder med tidsestimater for haplogruppene U5 og J. Disse er de henholdsvis nest- og tredje mest hyppige haplogruppene i Skandinavia. Omfattende analyser av den vanligste haplogruppen H finnes i rikt omfang samtidig som den har liknende opphav som halogruppe J som er lite studert i Skandinavia. Norske mtDNA varianter tilhørende åtte vest-Eurasiske haplogrupper kunne delvis grupperes etter dialekter. Jeg fant at den nest mest hyppige haplogruppen U5 var den første store haplogruppen i Norge (ca. 9000 år siden) og at den er mest vanlig i Nord-Norge. Videre så jeg en viss grad av forskyvning av subhaplogruppe U5b fra vest til øst mens subhaplogruppe U5a var jevnt fordelt fra både øst til vest og vice versa. Haplogruppe J derimot ser ut til å ha først kommet til Skandinavia for omtrent 6000 år siden der den yngste subhaplogruppen J1c har blitt den mest vanlige. Denne avhandlingens analyse av mtDNA variasjon i Norges befolkning vil forhåpentligvis kunne være et fundament for videre tverrfaglig samarbeid mellom folkehelse, antropologi og mitokondriell genetikk.

Mitochondrial DNA (mtDNA) has been an invaluable source of genetic information for understanding the long-term migration history, genetic diversity, and demographic structure of human populations. While well known for its Viking past, Norway's prehistoric and post-Viking population history and the influences that have shaped its mtDNA diversity are not fully understood. An understanding of the mitochondrial DNA lineages in Norway can further provide insight into medical conditions associated with the mtDNA variants present in those lineages. Thus, the overarching goal of this project was to analyze the mtDNA diversity of Norwegian populations, using phylogenetic (bioinformatic) methods, and examine the matrilineal ancestry of some lineages in relation to other Eurasian populations. In this thesis, I explore the influences that may have led to the expansion of the most prevalent mtDNA lineages in Norwegians and estimate their arrival in the Scandinavian Peninsula in the context of known archaeological evidence and historical events. First, I describe mtDNA diversity in Norway in detail in terms of maternal lineages present in the country and their distribution in various counties and larger regions. Subsequently, I combine bioinformatic, phylogenetic approaches with time estimates for haplogroups J and U5 in Norway to elucidate their origins and later dispersal into Scandinavia. These are the second and third most frequent haplogroups in Scandinavia. Haplogroup H had already been extensively analysed and has a similar place of origin to haplogroup J, which has been less studied in Scandinavia. Norwegian mtDNAs belonging to predominantly eight West Eurasian haplogroups were modestly differentiated by dialectal regions. Haplogroup U5 was found to be the earliest major haplogroup in Norway, with the earliest known carrier dating back to at least 9 kya. Haplogroup U5 is currently the second most frequent haplogroup in the country, with a higher frequency of this lineage occurring in the northern dialectal region of the country. My analysis revealed that the spread of subhaplogroup U5b was skewed from west-to-east while U5a was dispersed in both west-to-east and east-to-west directions. By contrast, haplogroup J entered Scandinavia approximately six kya, with the youngest major subbranch, J1c, becoming the predominant J subhaplogroup in the region. The detailed analysis of mtDNA variation conducted in this thesis will serve as the basis for further cross-disciplinary work linking public health, anthropology, and mitochondrial genetics.