Blar i Department of Biomedicine på forfatter "0000-0003-3706-6751"
-
Understanding proteostasis dysregulation in phenylketonuria – a paradigm disease for inborn error of metabolism
Prestegård, Karina Skjervheim (Doctoral thesis, 2022-09-06)Fenylketonuria (PKU) er en medfødt stoffskiftesykdom forårsaket av mutasjoner i genet for fenylalanin hydroksylase (PAH), og fører til ustabile og ofte feilfoldete enzymer med nedsatt evne til å metabolisere aminosyren ...