Blar i Department of Clinical Science på forfatter "0000-0002-8048-6682"
-
Deciphering rare imprinting disorders within the Beckwith-Wiedemann spectrum
Berland, Siren (Doctoral thesis, 2022-10-28)Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den hyppigste og mest komplekse tilstanden blant imprintingssykdommene. Avhandlingen presenterer tre ulike BWS spektrum familier, hvor vi utvider forståelsen av arvemønsteret ved BWS, ...