Medfødt hyperinsulinisme

Abstract

Denne kliniske oversikten vil gi leger som arbeider med barn og nyfødte, en innføring i diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme, den vanligste årsaken til langvarig hypoglykemi hos nyfødte. Tilstanden er en sjelden, monogen sykdom karakterisert ved forhøyet insulinsekresjon og skyldes mutasjoner i gener som regulerer insulinsekresjonen fra betaceller i pankreas. Den anabole effekten av insulin induserer glukoseopptak i kroppens celler og hemmer glukoneogenese, glykogenolyse, ketogenese og lipolyse. Lave nivåer av glukose og ketonlegemer i blodet er skadelig for sentralnervesystemet og kan medføre hjerneskade eller død. Tidlig diagnose og behandling av medfødt hyperinsulinisme er derfor avgjørende for god prognose.