Mitokondriesykdom forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen

Abstract

Mitokondriesykdom er blant de vanligste metabolske sykdommene og er relevant for mange medisinske spesialiteter. Denne kliniske oversiktsartikkelen omtaler en av de vanligste mutasjonene bak mitokondriesykdom: m.3243A>G. Mutasjonen kan føre til diabetes mellitus, hørselsreduksjon, hjerte- og muskelaffeksjon, encefalopati og epilepsi, mage- og tarmproblemer og synsforstyrrelser, ofte i kombinasjoner. Økt kunnskap om mitokondriesykdommen forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen vil kunne forbedre både diagnostisering og behandling av pasienter som kan lide av alvorlig og livstruende sykdom.