dc.contributor.author | Varhaug, Kristin Nielsen | |
dc.contributor.author | Hikmat, Omar | |
dc.contributor.author | Bindoff, Laurence Albert | |
dc.date.accessioned | 2022-10-04T09:32:44Z | |
dc.date.available | 2022-10-04T09:32:44Z | |
dc.date.created | 2022-09-22T16:33:29Z | |
dc.date.issued | 2022 | |
dc.identifier.issn | 0029-2001 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11250/3023556 | |
dc.description.abstract | Mitokondriesykdom er blant de vanligste metabolske sykdommene og er relevant for mange medisinske spesialiteter. Denne kliniske oversiktsartikkelen omtaler en av de vanligste mutasjonene bak mitokondriesykdom: m.3243A>G. Mutasjonen kan føre til diabetes mellitus, hørselsreduksjon, hjerte- og muskelaffeksjon, encefalopati og epilepsi, mage- og tarmproblemer og synsforstyrrelser, ofte i kombinasjoner. Økt kunnskap om mitokondriesykdommen forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen vil kunne forbedre både diagnostisering og behandling av pasienter som kan lide av alvorlig og livstruende sykdom. | en_US |
dc.language.iso | nob | en_US |
dc.publisher | Den norske legeforening | en_US |
dc.rights | Attribution-NoDerivatives 4.0 Internasjonal | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/deed.no | * |
dc.title | Mitokondriesykdom forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen | en_US |
dc.type | Journal article | en_US |
dc.type | Peer reviewed | en_US |
dc.description.version | publishedVersion | en_US |
dc.rights.holder | Copyright Den Norske Legeforening | en_US |
cristin.ispublished | true | |
cristin.fulltext | original | |
cristin.qualitycode | 1 | |
dc.identifier.doi | 10.4045/tidsskr.21.0729 | |
dc.identifier.cristin | 2054510 | |
dc.source.journal | Tidsskrift for Den norske legeforening | en_US |
dc.source.pagenumber | 871-874 | en_US |
dc.identifier.citation | Tidsskrift for Den norske legeforening. 2022, 142 (10), 871-874. | en_US |
dc.source.volume | 142 | en_US |
dc.source.issue | 10 | en_US |